每月第一个工作日是儿科大查房的日子,主任杨存道带着几乎全部的医生询问病人情况,遇到疑难病例集中分析,这个活动往往可以进行一上午,通常儿外比较快,内科的进度会慢很多,但这次不一样,12床这个肾结石的患儿已经讨论了一阵子了,没得出什么结论。
杨存道用一种监考老师的眼神环顾四周:“内科会诊,主治医生和实习医生都说一下自己的想法。”
——这是作为医学院附属医院的教学习惯。
杨朔先问:“有家族史么?”
“父母都没有,但祖父母不太清楚,我之前也怀疑过是遗传性的。”穆之南答道。
杨朔摇了摇头:“不考虑遗传的话,发病这么早,婴儿型fanni综合征?”
“不,尿常规数据不支持。”
李橙希说:“尿钾稍微高了一点,不排除巴特综合症。”
“再查电解质。”穆之南一边下医嘱一边回答,“其实他的主要症状不太像,结石的发病太频繁了。”
杨朔突然想起什么,问:“穆主任,测过基因么?”
“没有,你还是怀疑遗传?”
“对,我见过相似病例,一个一岁多的患儿,但是他的家族遗传性很明显,祖父母和外祖父母那边都有相关病史。”
“基因测序费用比较高,还是需要和家长沟通。”
李橙希问:“所以杨医生,你怀疑……?”
“dent病。”
众人哗然,这是一个存在于教科书上,但实际从未见过的名字。